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该项目负责人,上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑研究员介绍,POMES方案靶向近3000个已知的疾病致病基因,仅对患者行二代测序筛查,用一代测序方法验证突变来源与致病性。王剑说,相比欧美国家采用一家三口全外显子组测序的做法,POMES大大降低了病人的经济负担。截止2018年12月,该方案已检测了7000多例临床疑似遗传病样本,诊断明确了近3000例罕见疑难病例,约400余种,其中至少50种为国内率先报道。

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报道称,当天早些时候,习近平举行仪式欢迎普京对中国进行国事访问,随后两人举行了会谈。普京将于8日至10日对中国进行访问并参加在青岛举行的上合组织峰会。俄总统国际事务助理尤里·乌沙科夫表示,这次国事访问内容丰富,普京和习近平将为两国务实合作指明方向。

印度新德里电视台网站22日报道称,印总统当天正式签署莫迪内阁起草的法案。根据最新修正案,强奸罪的最低量刑年限从7年升至10年,视情节可判终身监禁;如受害人年龄在16岁以下,罪犯的最低量刑年限从10年升至20年,同样视情节可判无期。新修正案对于强奸幼女的量刑格外严厉:若16岁以下少女遭受轮奸,则案犯逃不过终身监禁;如果强奸案受害人在12岁以下,强奸犯或将面临死刑。英国广播公司(BBC)称,死刑判罚在印度司法实践中极其罕见,在过去的10年仅有3名重罪犯被处死。臭名昭著的“黑公交轮奸案”4名罪犯尽管已被判处死刑,但至今都未实施。

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